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10 सप्ताह के गर्भ से, मां के हाथ से एक छोटा सा रक्त नमूना लिया जाता है और IONA के साथ विश्लेषण के लिए एक स्थानीय प्रयोगशाला में भेजा जाता है® परीक्षा। गर्भावस्था के दौरान, नाल सेल-मुक्त डीएनए लीक करता है जो मातृ रक्त प्रवाह में प्रसारित होता है। नतीजतन, एक मातृ प्लाज्मा के नमूने में प्लेसेंटल और मातृ परिसंचारी डीएनए का मिश्रण होता है। मां के रक्त से डीएनए निकाला जाता है और डीएनए की इस छोटी मात्रा पर परीक्षण किया जाता है। IONA® परीक्षण सीधे सेल-मुक्त डीएनए की मात्रा को मापता है और भ्रूण के 21, 18 या 13 में उपस्थित होने पर मातृ और अपरा-भ्रूण कोशिका-मुक्त डीएनए के बीच डीएनए अनुपात में छोटे बदलावों का पता लगा सकता है।

IONA® विश्लेषण के लिए सॉफ्टवेयर एक ट्राइसॉमी की उपस्थिति का अनुमान लगाने के लिए एक जोखिम स्कोर का उत्पादन करने के लिए गुणसूत्र 21, 18 और 13 की सापेक्ष मात्रा की गणना करता है। यह आंकड़ा तब पूर्व जोखिम के साथ जोड़ा जाता है (डिफ़ॉल्ट रूप से यह माता की आयु है लेकिन भ्रूण के प्रभावित होने की संभावना की गणना करने के लिए फर्स्ट ट्राइमेस्टर कंबाइंड टेस्ट (FTCT) के परिणाम का उपयोग किया जा सकता है)।

प्लेसेंटल डीएनए छवि